Mengenai Sindroma Down

Pada tahun 1866, Dokter John Langdon Down, mendeskripsikan dengan tepat seorang penyandang sindroma down dan menjadikannya “Bapak” Sindroma Down. Pada tahun 1959, Dokter Jerome Lejeune mengidentifikasikan sindroma down sebagai keabnormalan/kelainan kromosome. Dokter Lejeune tidak menemukan 46 kromosome pada penyandang Sindroma Down melainkan 47 kromosome. Kelebihan kromosome inilah yang menimbulkan ciri khas sindroma down. Kelebihan kromosome ini terjadi pada kromosome yang ke-21 dan kerena 95% kasus sindroma down disebabkan karena adanya 3 copy kromosome 21, maka sering juga disebut Trisomy 21. Dapat juga terjadi kelainan pada pembelahan sel ditubuhnya, dimana tidak semua sel mengandung kelainan pada kromosome 21nya, sehingga terdapat 3 jenis sindroma down sebagai berikut:

• Trisomi-21 (semua gene mengalami perubahan) 95%
• Translocation (bawaan) 4%
• Mosaic (tidak semua gene yang mengalami perubahan karena extra kromosom) 1%

Sindroma down terjadi karena kelainan pembelahan sel di seluruh tubuhnya yang disebut “non disjunction”. Hal ini menghasilkan embrio (janin) dengan 3 copy kromosome, bukan 2 copy sebagaimana normalnya. Hingga kini penyebab “non disjunction” belum diketahui.

80% penyandang sindroma down dilahirkan oleh ibu-ibu muda usia. Jadi faktor usia bukan suatu penyebab utama sindroma ini.

Anak penyandang sindroma down memiliki resiko lebih tinggi akan masalah kesehatan dibandingkan dengan anak-anak normal. Beberapa masalah yang erat kaitannya dengan anak-anak ini adalah: kelainan jantung, kepekaan terdadap infeksi pada mata maupun kelainan pada bentuk otak.

Cacat tambahan seperti usus pendek, tidak beranus/dubur, busung dada, lemah otot maupun kerusakan syaraf adalah umum bagi penyandang sindroma down dan pada usia dewasa kemungkinan terserang penyakit Alzhimer (kehilangan sebagian besar memori) lebih besar 25% dibandingkan dewasa normal yang hanya 6%. Anak yang murni sindroma down pun belum tentu akan sehat sempurna selamanya, suatu waktu akan terlihat jelas kemunduran kesehatannya.

Dapatkan kita membayangkan jika kita dikaruniai seorang anak bayi mungil dengan kecacatan mental yang parah? Anak itu anak tumbuh dan bergerak dengan sangat terbatas tak ubahnya bagaikan boneka yang hancur. Bagaimana rasanya para orang tua bila tak seorang pun yang ingin mengulurkan tangannya sementara kehidupannya sendiri tak berdaya?

Diharapkan dengan kemajuan dalam bidang pengobatan, masalah-masalah kesehatan ini dapat teratasi dan usia penyandang sindroma down bisa mencapai 55 tahun.

Semua sindroma down mempunyai keterbelakangan yang berbeda skalanya, namun tidak tertutup kemungkinan akan timbulnya satu kekuatan atau kelebihan bakat pada setiap individu. Anak-anak sindroma down juga dapat belajar duduk, berjalan, berbicara, bermain dan melakukan kegiatan-kegiatan lainnya, namun tentu lebih lambat daripada anak-anak yang bukan penyandang sindroma down.

Anak sindroma down sesungguhnya memiliki potensi besar, karena yang memiliki kelainan hanyalah kromosome-nya, bukan otaknya ataupun bagian badannya yang lain. Kekurangan-kekurangan yang dideritanya adalah sebagai akibat. Meskipun sikap dan perkembangannya lamban, namun bila ditangani sejak dini, maka potensinya dapat dimaksimal mendekati anak normal.

Sindroma down terjadi karena kelainan pembelahan sel di seluruh tubuhnya yang disebut “non disjunction”. Hal ini menghasilkan embrio (janin) dengan 3 copy kromosome, bukan 2 copy sebagaimana normalnya. Hingga kini penyebab “non disjunction” belum diketahui.

• Muscle Hypotenia – Lemah otot
• Profil muka yang datar
• Oblique Palpebral Fissures – Bentuk mata yang keatas
• Dysplastic Ear – Bentuk kuping yang abnormal
• Simian Crease – Satu garis horisontal pada telapak tangan
• Kelenturan yagn berlebihan pada persendian
• Jari kelingking (jari kecil) hanya ada satu sendi
• Lipatan pada dalam ujung mata (epicanthal)
• Jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk kaki
• Lidah besar yagn tidak sebanding dengan mulutnya